Illyustrativ foto

Yaponiyalik tadqiqotchilar irsiy eshitish qobiliyatini yoʻqotishni davolashda muhim qadam qoʻyishdi. Ular tugʻma karlikning asosiy sabablaridan biri boʻlgan GJB2 genidagi mutatsiyani tuzatishga yordam beruvchi yangi gen terapiyasi usulini ishlab chiqdilar.

GJB2 geni ichki quloq hujayralariga tovush signallarini uzatishga yordam beradigan maxsus oqsillarning ishi uchun javobgardir. Biroq, baʼzi mutatsiyalar bu jarayonni buzishi mumkin, bu esa eshitish qobiliyatini yoʻqotishiga olib keladi. Olimlar genlarni tahrirlash texnologiyasidan foydalangan holda ushbu mutatsiyani “tuzatish” yoʻlini topdilar.

Buning uchun ular tuzatilgan genni quloq hujayralariga yetkazib beradigan xavfsiz virusdan (AAV) foydalanishdi. Anʼanaviy genlarni tahrirlash usullari bu tarzda tashish uchun juda katta, shuning uchun jamoa asbobning kichikroq, aniqroq versiyasini yaratdi.

Odam hujayralari va laboratoriya sichqonlari ustida oʻtkazilgan sinovlar gen terapiyasidan soʻng hujayralar sogʻlom organizmlarnikidek ishlay boshlaganini koʻrsatdi. Bu irsiy eshitish qobiliyatini yoʻqotgan odamlar uchun samarali davolash usullarini ishlab chiqishga umid beradi.

“Umid qilamizki, bizning usulimiz davolanishni soddalashtiradi va uni yanada qulayroq qiladi. Bundan tashqari, u boshqa irsiy kasalliklarni davolashda yordam berishi mumkin”, dedi tadqiqotning yetakchi muallifi, doktor Kazusaku Kamiya.

Tadqiqot mualliflarining fikricha, bu tibbiy yutuq millionlab odamlarga kelajakda eshitish qobiliyatini tiklash imkoniyatini berishi mumkin.