Ирсий касалликлар — миллат генофондига энг катта таҳдидлардан бири. Республика аҳоли репродуктив саломатлиги маркази директори, акушер-гинеколог, тиббиёт фанлари доктори Шаҳноза Зуфарова никоҳланувчи ёшларда молекуляр-генетик таҳлиллар ўтказилиши гўдаклар ирсий касалликлар билан туғилишининг олдини олишда катта қадам бўлишини таъкидлайди.

Мутахассис айни шу мавзуда ССВ Матбуот хизматига муҳим фикрларини билдирди:

— Молекуляр-генетик таҳлиллар инсонларда гендан генга ўтиб келаётган ирсий касалликларни аниқлашда қўлланилади. Уларнинг юртимизда кенг тарқалган турларидан бири спинал мушак атрофияси (СМА)дир, — дейди Шаҳноза Зуфарова. — “Спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болалар учун тиббий-ижтимоий ёрдам кўрсатиш ва дори воситаларини бепул етказиб бериш тизимини ташкил этиш чора-тадбирлари тўғрисида”ги Президент қарорида никоҳланувчи шахслар ўз ҳисобидан молекуляр-генетик тестдан ўтказилиши белгиланган.

Ушбу жараён 2023 йилдан бошлаб йўлга қўйилади ва марказимиз ҳамда унинг Қорақалпоғистон Республикаси, вилоятлар ва Тошкент шаҳридаги ҳудудий тузилмалари орқали Республика ихтисослаштирилган гематология илмий-амалий тиббиёт маркази лабораториясида амалга оширилади.

Никоҳланувчи шахсларни молекуляр-генетик тестдан, ҳомиладор аёлларни молекуляр-генетик диагностик лаборатор текширувдан ўтказиш никоҳланувчи томонлардаги ирсий занжирларни топиш имконини беради.

Шу пайтгача никоҳдан олдин генетик текширувлардан ўтиш ихтиёрий эди. Табиийки, ҳамма ҳам бунга эътибор беравермаган. Бу эса наслнинг заифлашиб боришига сабабчи бўлиб қолиши мумкин.

Бироқ бу хавфни яхши англайдиган юртдошларимиз ҳам бор. Улар бизга мурожаат қилганда зарур генетик таҳлилларни олиб, натижаларига кўра консультациялар бериб келяпмиз.

Мутахассислар фикрича, молекуляр-генетик тешкирувларни чуқурлаштириш орқали Ўзбекистонда чақалоқлар камида 50 турдаги наслий касалликлар билан туғилишининг олдини олиш мумкин экан.

Буни амалиётга кенг татбиқ қилиш учун бизга қонуний асос керак эди. Шу ҳуқуқий пойдевор яратилгач, 2023 йилдан никоҳланувчи шахсларда ялпи генетик таҳлилларни амалга ошириш имконияти пайдо бўлди.